尤因肉瘤有哪些表现及如何诊断？

       一般来说，任何骨骼都可能发病，长骨比扁骨多，有报道说两者基本相等。其中，长骨多见于股骨、胫骨、肱骨、腓骨，可侵犯干骺端和骨干；髂骨、肩胛骨、肋骨、颌骨、骶骨等扁骨多见。

       主要症状为局部疼痛和肿胀。一开始疼痛往往不剧烈，间歇性，活动加重，逐渐加重，变成持续性疼痛。如果位置较浅，可以在早期发现肿块，包括压痛、高皮肤温度和红肿。全身状况不佳，常伴有发热、贫血和白细胞计数增加。血液沉积增加迅速，有时与急性血源性骨髓炎非常相似。更多的特殊患者使用抗生素后，肿胀和疼痛往往会减轻，体温可以降低到正常水平，然后症状会反复出现。脊柱患者常伴有严重的根痛、截瘫和尿失禁。尤文肉瘤发展迅速，早期可广泛转移，涉及全身骨骼、内脏和淋巴，但病理性骨折较少。

       1.X线诊断 无论是临床上还是临床上，特因肉瘤都在临床上X在线片诊断方面，早期阶段相对困难。有时，即使是活体组织检查，也很难诊断，因为材料不包括瘤细胞巢。诊断需要电镜、免疫组织化学和分子学方法。因此，有必要结合临床、影像学和病理学的综合分析。局部疼痛严重，肿胀发展迅速，全身状况恶化迅速，抗感染治疗无效，或开始有效，迅速无效，应考虑诊断本病。X线：长骨干骺端受累，骨干靠近骨肉瘤，肿瘤区反应性新骨，典型的洋葱皮骨膜增生，诊断容易，但大多数病例不是典型表现，主要表现为骨损伤、扁骨溶解、硬化或混合损伤，无明显特殊表现，但其他恶性肿瘤骨损伤往往有其特殊迹象。短期内重复拍摄更有利于诊断。CT和MRI对病骨周围软组织肿胀及肿块界限比X线要优越得多，而且MRI又比CT它更敏感，可以显示骨髓状况。在组织学上，材料应足够，包括软组织、骨膜、骨质和肿瘤骨。镜下可以看到小圆形均匀的肿瘤细胞，大多数肿瘤细胞都含有糖原(90％以上)。

       2.基因诊断 细胞遗传学研究发现，特因肉瘤具有11和22染色体的相互易位t(11、22)或21、22号染色体相互易位t(21、22)导致EWS基因与FLⅡ基因或ERG基因重排而发病。约86％尤因肉瘤可检测到11号和22号染色体的异位；用反向记录PCR(RT-PCR)、杂交染色体原位(FISH)和DNA分子杂交可以检测到大约90％尤因肉瘤有EWS/FLⅡ转录融合基因5％～10％的EWS/ERG转录融合基因。这对特因肉瘤的诊断具有重要意义。