小儿伯-韦综合征有哪些表现及如何诊断?

       1.脐膨出 主要是最突出的畸形,一般是巨型脐膨出,基底宽度超过6cm,肝脏和(或)或)小肠。

       2.巨舌 舌体充满口腔,经常将舌头伸出口腔。由于口腔不增大,巨舌影响吮吸动作,导致喂养困难,影响正常咬伤 ,以致言语障碍、吐字不清等。

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       3.巨体 孩子出生时身体明显大于普通新生儿。与同龄儿童相比,巨体体重和身长明显超过正常值,其巨体随年龄持续增长。有的表现为生长发育亢进,半身肥大。

       4.低血糖 低血糖在新生儿期更为明显,尤其是早产儿。大多数低血糖在分娩后24~48h出现,甚至出生后几个小时。第一个月频繁发作,严重者可出现抽搐和意识丧失。低血糖通常发生在出生后3~4发作逐渐停止,术后随访血糖恢复正常。

       5.脐部其他异常 脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。

       6.其他畸形 内脏肥大、肾脏巨大、眼球巨大、输尿管巨大、心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、面部中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等,尤其是额眉血管痣(表1)。

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       7.与肿瘤的关系 这种疾病有易患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm肿瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。另有报道称,伴有半身肥大的人更有可能合并肿瘤25%~30%。

       任何有三个特征的人(脐带膨出、巨舌和巨体)都可以诊断,低血糖已被列为本病的第四大症状。除低血糖的临床表现外,还应注意血糖测定,以帮助诊断。Wiedemann如果三种症状中缺少一种,但伴有其他畸形或异常,则仍可诊断为综合征。

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