发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome),亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm肿瘤和半身肥大综合征,Beckwith新生儿低血糖内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
本病症状是一种罕见的先天性畸形,主要特征为脐带膨出、巨舌和巨体,也可伴有低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐带异常、面部红痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼等其他畸形和异常,与某些肿瘤有一定关系。常染色体显性遗传也可能是多基因遗传。