先天性小耳畸形的概述

       先天性小耳畸形在临床上并不常见，是一种耳畸形疾病，导致儿童先天性小耳畸形一般是由母亲胎儿发育异常引起的。由于先天性小耳畸形会导致儿童听力障碍，但也更容易患中耳炎，因此，有先天性小耳畸形的儿童，父母应及时引导儿童进行治疗。

       先天性小耳畸形(Microtia)，或先天性外中耳畸形，表现为严重耳廓发育不全、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，内耳发育正常，通过骨传导有一定的听力。需要进行全耳郭重建和听力功能重建。

       耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。胚胎第五周，鳃弓的一部分会发育成耳廓，大致在胚胎第一5-9形成周耳廓。

       胚胎第六周，下颌弓和舌弓激活和增殖后，下颌弓尾部出现外胚层和间充质，下颌弓尾部出现1、2、3丘，耳屏、耳轮脚和外耳轮上部形成，舌弓头部出现4、5、6丘，发育为耳轮、耳屏和耳垂。六丘增生形成凸起的耳廓，第一鳃向内凹陷形成外耳道。在耳廓发育阶段，胚胎受遗传或外部因素的影响，容易出现各种耳廓发育畸形。

       耳廓胚胎发育的实验研究已有多年的历史，但其机制仍不明确。其中，神经啉细胞(Cranial neural crest cell，CNCC)研究在耳部发育中的作用逐渐引起人们的重视。

       先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现。常见的综合有：Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。

       易感基因定位和鉴别先天性小耳畸形是目前研究的热点和难点，但到目前为止还没有研究结果。

       以下是对先天性小耳畸形的描述。因为先天性小耳畸形可能与遗传有关。因此，当年轻夫妇准备生孩子时，他们需要在怀孕前去医院做染色体检查，这也有助于预防儿童先天性小耳畸形。有关先天性小耳畸形的更多信息，您也可以咨询耳科专家了解更多信息。