先天性小耳畸形的概述

       1.先天性小耳畸形（Microtia），或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

       2.耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。胚胎第五周，鳃弓的一部分会发育成耳廓，大致在胚胎第一5-9形成周耳廓。

       3.胚胎第6周，下颌弓和舌骨弓激活和增殖后，外胚层和间充质出现6个小丘状隆起，下颌弓尾出现1、2、3个小丘，然后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，舌骨弓头出现4、5、6个小丘，发育成耳轮、耳屏和耳垂。六个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃向内凹陷形成外耳道。在耳廓发育阶段，胚胎受遗传或外部因素影响，容易出现各种耳廓畸形。

       4.耳廓胚胎发育的实验研究已有多年的历史，但目前的机制尚不清楚。其中，神经啉细胞（Cranialneuralcrestcell，CNCC）研究在耳部发育中的作用逐渐引起人们的重视。

       5.先天性小耳畸形可单独发生，也可部分表现为综合征。常见的综合有：TreacherCollins综合征，Goldenhar综合征，Nagar综合征，Miller综合征。

       6.先天性小耳畸形的易感基因定位和鉴别是目前研究的热点和难点，但目前还没有研究结果。