1.儿童或青少年发病，男性较多。没有家庭。病程类似急性。MS。多为亚急性、慢性进行性恶化病程，停顿或改善极为罕见，很少缓解-复发。很少有病例能在多年内停止进展，或在一定时间内缓解。
2.发病至入院10~40天。多为精神障碍，也可先出现头痛、头晕、疲劳和无力。
3.主要表现为器质性精神障碍和肢体瘫痪。体温正常或轻微升高，患者沉默、冷漠、反应迟钝、发呆、重复语言和幻听，尿失禁很常见，值得一提的是，一些患者也有尿失禁。视力障碍可早期出现视力缺陷、同向性盲、皮质盲、痴呆或智力丧失、精神障碍、皮质聋、不同程度的偏瘫或肢体瘫痪、假性髓麻痹等，也可出现癫痫发作、共济障碍、锥体束征、视盘水肿、眼肌麻痹或核间性眼肌麻痹、眼震颤、面瘫、失语症、尿失禁等。体检可见一侧或两侧的病理反射，可出现吮吸反射、掌颌反射等。
4.严重者为脱皮状态。大多数病人在几个月或几年内死亡，但也有10年或更长的病人存活。
5.CSF变化和慢性复发MS类似，但往往没有寡克隆带。CSF大量碱性髓鞘蛋白经常被发现。脑电图可以发现以前头部区域明显的中高波幅慢波。CT扫描看到大脑中有许多白质散落在低密度上，以前头部明显。MRI脑白质多个异常信号区域可发现，同心圆异常信号可显示，对临床诊断非常有价值。脑活检对本病的诊断非常可靠。
根据病史、病程及特征性临床表现如皮质盲、智能减退和精神障碍等，并结合神经影像学、CSF、EEG综合判断辅助检查，可进行临床诊断。
