儿童从6个月到5岁都受到这种疾病的影响。并非所有病例都有皮肤症状。一旦出现皮肤症状,就具有特征性。黑人容易患这种疾病。典型的临床特征如下:皮肤变色是一种早期症状,可能是由食物中苯丙氨酸缺乏引起的。口腔周围,特别是小腿色素减退,这些部位的皮肤也可能出现水肿肿胀。此外,炎症后也可能出现色素沉着。这种色素变化具有重要的诊断意义。

       1.炎症性皮肤病 皮肤变化在儿童尿布皮肤区很常见,加上臀部、膝盖、肘部和躯干压力区很常见。首先,红斑,然后变成红色或棕红色,并结痂。最初类似于干性湿疹,皮肤损伤不规则,边缘清晰,往往弥漫性分布。

       2. 头发干燥,无光泽,浅红棕色,稀有,容易断裂。

       3.粘膜 干唇炎,女性阴道炎很常见。

       4.内科症状 肝脏大(脂肪肝)和水肿是由低蛋白血症和低糖血症引起的。对于较轻的病例,在适当的食物和蛋白质摄入后,症状可以消退。严重或复发的死亡率相对较高。

       根据病史,诊断婴幼儿典型的临床症状并不难。

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