唐氏综合征需要做哪些化验检查

       1.外周血细胞染色体核分析    根据染色体核型分析，唐氏综合征儿童可分为3型：

       (1)标准型:儿童体细胞染色体47条，有额外的21号染色体，核型47条。XX(或XY)，+21.这种类型占总病例的95％。

       (2)易位型:约占2.5％～5％；，儿童染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，指发生在近端的丝粒染色体的相互易位，多为D/G易位，D以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位很少见，因为G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位于1个22号染色体上。

       (3)嵌合体型:本病约占2％～4％；，儿童体内有2种或2种以上的细胞株(以2种为常见)，一株正常，另一株为21株-三体细胞的临床表现严重程度与正常细胞的百分比有关，从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后和畸形程度越重。

       细胞遗传学研究发现，21号染色体长臂21号q当22区为三体时，该个体的临床表现与唐氏综合征完全相似。相反，非三体的个体没有这样的典型症状。因此，21q22区可能是唐氏综合征的关键基因区带，也称为唐氏综合征区。

       2.羊水细胞染色体检查    羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的有效方法。常见的核型与外周血细胞染色体相同。

       3.荧光原位杂交    以21号染色体的相应部位序列为探针，与外周血液中的淋巴细胞或羊水细胞杂交。如果选择唐氏综合征核心区特殊序列作为探针，唐氏综合征患者的细胞中可以显示3个21号染色体的荧光信号FISH杂交分析可以准确定位21号染色体的异常部位，提高21号染色体数量和结构异常检测的准确性。

       4.血清标志物产前筛查    测量孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)多年来一直在探索唐氏综合征筛查，这是一个中期妊娠指标(13周后)。根据这三项(也可以测量)HCG和AFP两项)血清学指标和孕妇年龄、体重计算唐氏综合征儿童的风险率，根据风险率进一步诊断检查，该方法可检测约60人％；近年来发现的唐氏综合征胎儿妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)诊断价值越来越受到重视，PAPP-A对于胎盘营养层细胞的产生，早期唐氏综合征胎儿的血清水平显著降低，推测可能与营养层细胞功能的降低有关，这是妊娠早期筛查指标，适用于妊娠8～孕妇筛查14周，采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可以筛查唐氏综合征，还可以检查18-此外，通过三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等先天性异常B胎儿颈部皮肤厚度的过度测量也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对早孕、中孕妇进行唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康具有一定意义。

       可常规做X检查线、超声、心电图、脑电图等，部分儿童可发现先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等变化。