唐氏综合征的主要检查包括染色体检查、产前血清标志物筛查和常规检查，如下：
1.染色体检查
细胞遗传学研究发现，21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有与唐氏综合征完全相似的临床表现，相反，该区带为非三体的个体没有这样的典型症状。21q22该地区可能是唐氏综合征的关键基因区带，也称为唐氏综合征区。
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的有效方法。“高危”孕妇需要确认胎儿是否为唐氏综合征儿童。目前最常用的产前诊断技术是羊膜腔穿刺术，即B在超级指导下，针通过孕妇腹部刺入羊水，提取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适用于16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺术、胎儿镜检查等。常见的核型与外周血细胞染色核型相同。
2.血清标志物产前筛查
孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这三项(也可以测量)HCG和AFP两项)血清学指标和孕妇年龄和体重计算唐氏综合征儿童的风险率，并根据风险率进一步诊断和检查。
三、常规做X检查线、超声、心电图、脑电图等
有分儿童可发现先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等变化。
