发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
嗜铬细胞瘤约占高血压的病因0.5～1％。90％上述患者可以通过手术治愈。由于本病发作时有急性事故的风险，部分为恶性嗜铬细胞瘤，应尽快诊断和治疗。但由于患者经常间歇性发作，给一些实验和检查带来一些困难，应综合考虑检查方法的选择。
1.实验室检查 一般实验室检查无特异性。抗糖能力下降，基础代谢增加，血液蛋白与碘结合具有参考意义。血液、尿液、儿茶酚胺和代谢物的测定通常被用作特异性检查。
肾上腺素和去甲肾上腺素在代谢过程中首先降解为肾上腺素，最后降解为肾上腺素3-甲氨基4-羟扁桃酸(VMA)。因此，实验室将测量尿中肾上腺素和VMA作为功能性嗜铬细胞瘤的诊断指标。但肾上腺及其VMA单胺///a>化酶抑制剂、氯丙嗪、锂制剂等，以及咖啡、香蕉等食物的干扰，影响了测量结果。尿液哀悼是否完全是否在发作期间，都会影响测量结果。这些因素应该得到足够的重视。
尿儿茶酚胺测定敏感可靠，但技术要求较高。据认为，它是短期内儿茶酚胺分泌最敏感的指标。肾上腺素分泌的诊断价值较高。
近年来，采用敏感和特殊的放射酶分析方法，进行了血去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺的单独测定，虽然实验条件高，价格昂贵，但确切诊断铬细胞瘤最敏感的方法，特别是在此检查中可发现正常血压铬细胞瘤。
近几年，Kuchel发现去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺以两种方式存在于血液循环中，即游离状态和结合状态。周围血液循环80％去甲肾上腺素和肾上腺素结合，几乎100％多巴胺处于组合状态。过去，实验室测定了游离儿茶酚胺。儿茶酚胺结合状态测定后发现。
2.药理试验 药理试验特异性不强，具有一定的假阴性、假阳性和副作用。但对临床可疑、儿茶酚胺未发现异常的患者，应用药物试验具有一定的诊断意义。
药理试验有两类，即阻滞α苯胺唑啉啉(phentolamine,regitine)，用于持续性高血压患者或阵发性高血压患者。如果血压是由去甲肾上腺素和肾上腺素分泌过多引起的。然后在静脉注射苯胺唑啉后2分钟内血压迅速下降。收缩压下降大于4.65kPa(35mmHg)，舒张压下降大于3.3kPa(25mmHg)，并保持阳性超过3~5分钟。试验前应停止使用镇静剂和降血压药物1周，以免影响测量的准确性。
有报道可以用可乐宁(clonidine)抑制试验。口服可乐宁后，非嗜铬细胞瘤高血压患者的血儿茶酚胺受到抑制并下降；但嗜铬细胞瘤患者肿瘤自主性儿茶酚胺的分泌释放无法抑制，血儿茶酚胺水平无变化。
刺激试验是利用组胺诱导和刺激阵发性高血压患者，如无发作和低血压。静脉注射组胺后2分钟，收缩压升高大于6.65kPa(50mmHg)，舒张压升高大于3.99kPa(30mmHg)，它是阳性的。正常人和原发性高血压患者，注射后血压可降低，同时面部潮红、头痛、恶心等。本试验有一定的危险，应准备苯胺唑啉等。本试验有一定的危险，应准备苯胺唑啉等，以便在血压过高时使用。有心肌梗死、脑出血、心力衰竭史的，禁止进行本试验。
胰岛血糖素(glucagon)能刺激肾上腺髓质嗜铬细胞瘤释放儿茶酚胺，引起高血压，对正常人和原发性高血压患者无反应。其副作用远小于组胺，更安全。
3.定位诊断 B型超声和CT嗜铬细胞瘤的扫描诊断精度高，无创伤，有条件应作为首选检查方法。1.5cm上述肿瘤经CT扫描定位准确，小于1cm其他检查需要综合分析。CT扫描不仅可以定位和测量肿瘤的大小，还可以根据肿瘤边界判断肿瘤是否渗透和转移，从而选择合适的治疗方法。
腔静脉分段取血定位检查对嗜铬细胞瘤的定位具有很高的价值，特别是对于体积小、异位肿瘤或其他未定位的肿瘤CT扫描提供一定的参考。
近几年开展的131I-间位碘苄胍(131I-MIBG)造影为嗜铬细胞瘤的诊断和定位提供了重要途径。其原理是MIBG在化学结构上，它类似于去甲肾上腺素，可以被肾上腺髓质和嗜铬细胞瘤吸收。因此，嗜铬细胞瘤的检查具有特异性，可以识别肾上腺或肾上腺以外的肿瘤是否为嗜铬细胞瘤。它具有安全性、特异性和高精度的优点。
本病的临床表现个体差异甚大：从无症状和体征至突然发生恶性高血压、心衰或脑出血等。PHEO呈“约10％规则，即大约10％肾上腺外，10％呈恶性，10％为家族性，10％出现在儿童身上，10％肿瘤体在两侧，10％多发性。临床症状和体征与儿茶酚胺分泌过多有关，即所谓6H表现”：hypertension(高血压)，headache(头痛)，heart consciousness(心悸)，hypermetabolism(高代谢状态)，hyperglycemia(高血糖)，hyperhidrosis(多汗)。常见症状和体征如下:
1.心血管系统
(1)高血压:是本病的主要特征表现，可间歇性或持续性发作。典型的阵发性发作通常表现为血压突然升高，可达200~300/130~180mmHg，伴有严重头痛、全身出汗、心悸、心动过速、心律失常、紧迫感、疼痛、焦虑、恐惧或濒死、皮肤苍白、恶心、呕吐、腹痛或胸痛、视力模糊、复视，严重者可导致急性左心衰竭或心脑血管事故。发作结束后，可出现面部和全身皮肤潮红、发烧、流口水、瞳孔缩小等迷走神经兴奋症状和尿量增加。阵发性发作可由情绪兴奋、姿势变化、创伤、灌肠、排尿、腹部触诊、术前麻醉或某些药物（如组胺、胍乙啶、胰高糖素、多巴胺拮抗剂、安非他命、儿茶酚胺再摄入阻断剂、单胺氧化酶抑制剂等）引起。发作持续时间不同，短到几秒钟或几个小时以上。发作频率不同，一天几次，几个月一次。随着病程的进展，发作频率逐渐增加，一般对常用的抗高血压药物效果不好，但对常用的抗高血压药物有影响，但对α-肾上腺受体拮抗剂和钙通道阻滞剂有效。如果高血压伴有上述交感神经过度兴奋、高代谢、头痛、焦虑、易怒、直立性低血压或高血压波动，特别是在儿童或青少年时，应高度怀疑这种疾病。少数患者（主要是儿童或青少年）可表现为快速发展、急进性恶性高血压、舒张压高于130mmHg，眼底损害严重，短期内可出现视神经萎缩以及失明，可发生氮质血症、心衰或高血压脑病。
(2)低血压、休克:本病还可发生低血压或体位性低血压，甚至休克或高血压、低血压交替发生。
(3)心脏:大量儿茶酚胺可引起儿茶酚胺性心脏病，可引起心律失常前收缩、阵发性心动过速、心室颤动。有些病例会导致心肌损伤，如心肌退行性变、坏死和炎症性变化。长期持续的高血压会导致左心室肥厚、心脏扩张和心力衰竭。
2.代谢紊乱 高浓度肾上腺素作用于中枢神经系统，特别是交感神经系统，增加耗氧量，增加基本代谢率会导致发烧和减肥。肝糖原分解加速，抑制胰岛素分泌，降低糖耐量，增加肝糖异生症。血糖升高和尿糖。大量的儿茶酚胺可以加速脂肪分解，增加血液游离脂肪酸，导致血脂异常。大量的儿茶酚胺也可以促进血钾进入细胞。肾素和醛固酮分泌增加，钾排放过多，少数可能出现低钾血症。也可能是由于甲状旁腺激素相关肽的肿瘤分泌(PTHrP)高钙血症。
3.其他表现 儿茶酚胺过多会削弱肠蠕动和张力，导致便秘、肠扩张、胃肠壁血管增殖或闭塞性动脉内膜炎、肠坏死、出血或穿孔；胆囊收缩减弱，Oddi括约肌张力增强会导致胆汁潴留和胆结石。病情严重，病程老年人可导致肾衰竭。膀胱嗜铬细胞瘤患者排尿时，可诱发血压升高。血细胞在大量肾上腺素的作用下重新分布，增加外周血中的白细胞，有时增加红细胞。此外，这种疾病可以是Ⅱ、Ⅲ型多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)部分可伴有甲状腺髓样癌、甲状旁腺瘤或增生、肾上腺瘤或增生。
1.定性诊断 嗜铬细胞瘤的诊断是基于血液、尿儿茶酚胺及其代谢物的测定。然而，由于嗜铬细胞瘤在高血压患者中的发病率不高，因此不可能筛查每个高血压患者，一些嗜铬细胞瘤患者没有高血压。如有以下情况，应进行诊断检查：类似嗜铬细胞瘤的典型发作症状，伴有高血压；高血压对常规降压药物反应不良；恶性高血压或急进性高血压（视网膜渗出性变化或视盘水肿）；服用降压药物引起高血压发作，特别是在应用中β受体阻滞剂后；运动和手术引起麻醉、插管、腹部器官牵拉、分娩或应用造影剂引起的发作性高血压；家庭成员有嗜铬细胞瘤或家族性MEN;血压变化很大(如高血压)-低血压交替)；自发性体位性低血压；影像学检查发现肾上腺意外瘤。
2.定位诊断 各种影像学检查可以帮助定位嗜铬细胞瘤，指导治疗。
(1)B超:价格便宜，简单易行。肾上腺直径可检测出来>2cm肿瘤，一般肿瘤有包膜，边缘回声增强，内部低回声均质。如果肿瘤较大，内部出血、坏死或囊性变化，超声波表现为无回声区。B肾上腺外某些特殊部位的肿瘤(如颈部、胸部等。)不能显示。
(2)CT：是目前定位检查的首选手段。嗜铬细胞瘤CT上多表现为类圆形肿块，密度不均匀，出血区或钙化灶呈高密度，增强扫描时肿瘤实质明显强化，而坏死区无或略有强化。CT肾上腺嗜铬细胞瘤诊断的敏感性93％～100％，但是特异性不高，只有70％。肾上腺外嗜铬细胞瘤，如腹腔内小而分散的肿瘤，不易与肠腔截面区分，因此有可能漏诊。
(3)MRI：在MRI的T1加权像实性肿瘤的强度与肝实质相似，T2加权像信号较高。坏死、囊变区T1像低信号，在T2就像高信号一样。MRI嗜铬细胞瘤的敏感性、特异性和诊断CT其优点是三维成像，有利于观察肿瘤与周围器官和血管的解剖关系。
(4)同位素131Ⅰ标记MIBG扫描：MIBG(间碘胍)是NE通过同位素，可以在嗜铬细胞瘤中摄取和储存生理相似物131Ⅰ标记后，肿瘤体可以显示。本次检查可提供全身性信息，特别是肾上腺外肿瘤及恶性嗜铬细胞瘤及其转移灶。MIBG特异性高达95％～100％，但敏感性只有77％～90％。近年来，用123Ⅰ显像质量更清晰，可以结合SPECT断层扫描更好地定位复发性或恶性嗜铬细胞瘤和肿瘤中的纤维化、解剖结构变异和肿瘤罕见部位。B超和CT未发现病变，疑有异位肿瘤时MIBG似乎是诊断嗜铬细胞瘤的首选检查方法。
(5)静脉插管:静脉插管分段取血CA明确定位诊断。由于操作过程中可能出现严重并发症，已逐渐被无创检查所取代。
