临床上重要的糖代谢紊乱主要是血糖浓度过高和过低。目前已知常染色体隐性遗传病有1种-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶和半乳糖激酶的缺乏。这两种酶是1-磷酸半乳糖转化为1-磷酸葡萄糖是必需的。如果缺乏这两种酶，摄入的半乳糖会在血液循环中积累，导致半乳糖血症。-当磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏时，过多的半乳糖进入肝脏、大脑、肾脏、心脏和晶状体组织，引起中毒症状：恶心、呕吐、腹泻、营养不良、生长迟缓、肝病、白内障、智力障碍；儿童血葡萄糖降低，常表现为心悸、出汗、心率增加、精神障碍等低血糖症状。当半乳糖激酶缺乏时，主要表现为白内障。在血液和尿液中发现半乳糖有助于诊断；如果周围血细胞中缺乏酶，则可以诊断。患者应主食无半乳糖食物，否则可导致进行性肝衰竭和死亡。
