发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
糖代谢紊乱的主要原因是糖代谢酶的先天性异常或缺陷，导致一些单糖不能转化为葡萄糖，储存在体内并从尿液中排出。大多数是常染色体的隐性遗传。
一、半乳糖代谢异常
半乳糖代谢异常是指一些酶缺陷引起的半乳糖血症。原因如下：
（一）1-磷酸半乳糖苷转移酶缺乏。
(二)尿苷二磷酸半乳糖-4-缺乏异构酶。
(3)半乳糖激酶缺乏，症状轻微，主要表现为晶状体半乳糖沉积引起的白内障。-磷酸半乳糖苷转移酶活性及半乳糖激酶诊断。
二、果糖代谢异常，果糖是食物中糖的一部分，果糖代谢异常是由于缺乏与果糖代谢有关的酶引起的。
(一)原发性果糖尿病，原发性果糖尿病是由果糖激酶先天缺乏引起的，是常染色体隐性遗传疾病。
（2）遗传性果糖不耐受，遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，杂合子无症状。大多数患者在断奶后进行蔗糖饮食，患者有低血糖和肝衰竭，严重疾病可导致死亡。
(三) 遗传1，6-缺乏二磷酸果糖酶。
