本病应与以下疾病相鉴别:

       1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症引起的失盐综合征相互识别。除失盐外,还有外生殖器发育异常,即女性男性化或男性假性早熟,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血液ACTH血浆皮质醇明显升高,皮质醇临床有效。除临床表现为失盐外,血浆肾素活性增加,血醛固酮浓度降低,外源性醛固酮治疗无效。

       2.肾性失盐性肾炎 这种疾病也应该不同于肾性失盐性肾炎。肾性失盐性肾炎多有原因,多为成人。患者也可表现为低钠、脱水,但不属于遗传性疾病,可识别。

       3.肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血钠外,还有低血钙、高血氯、低血钾等,因此与本病有很大不同。

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