发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
发病年龄主要在新生儿期，可在出生后几小时反复呕吐、腹泻、口渴减退或消失、生长发育落后为主要症状（甚至白痴）；部分病例仅限于盐或使用醛固酮拮抗剂，并随着年龄的增长而缓解。血液生化变为低钠、低氯和高钾血症，部分患者可能有酸中毒；高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿液中的醛固酮排量增加，但尿液中的17酮和17羟基固醇ACTH正常试验；使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可以松散，没有反应。儿童大多因高尿钠引起多尿、低渗或其他渗透性脱水和严重的电解质紊乱。如果不及时有效治疗，他们大多因脱水或继发感染而死亡。
一般来说，据上述临床特征并不难。诊断要点如下：
1.发病年龄早，多在新生儿期。
2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻、口渴减退或消失、多尿、低渗或其他渗透性脱水、严重电解质紊乱，部分患者可能有酸中毒；儿童生长发育智力发育落后。
3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。
4.实验室检查符合本病条件。本病可以诊断。
