发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.主要表现为原发性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。
2.体型外观通常类似于呕吐综合征 身材矮小、鳍、眼距、面部僵硬、胸罩、乳头间距、肘部外翻、指甲凸等畸形,因此被称为男性或假性Turner综合征。
3.常伴有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力低下常伴有眼睑下垂。
5.染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.没有明显的家族史。
1.主要表现为原发性腺发育不全、小睾丸、小阴茎、隐睾、睾丸曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或减少,尿促性腺激素增加。
2.体型外观通常类似于呕吐综合征 身材矮小、鳍、眼距、面部僵硬、胸部质量、乳头间距、肘部外翻、指甲凸等畸形,因此被称为男性或假性Turner综合征。
3.常伴有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力低下常伴有眼睑下垂。
5.染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.没有明显的家族史。