1、主要表现为原发性腺发育不全、小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾、睾丸曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。

   

       2.身材矮小、项鳍、眼距增宽、面容僵硬、胸罩、乳头间距增大、肘部外翻、指甲过凸等畸形常与吐纳综合征相似,故称男性或假性Turner综合征。

   

       常伴有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

   

       4.智力常低下,伴有眼睑下垂。

   

       5.染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

   

       6.没有明显的家族史。

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