本征分类混乱,必须鉴别以下综合征。

       1.Turner显然,女性先天性卵巢发育不全,染色体核型主要为45,XO。

       2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢纤维条状不发育。这种综合征是睾丸发育的一侧,但不完美,也被称为Turner男性假两性畸形

       3.Noonan综合征 有人曾经是男人Turner综合征分类Noonan综合征。相似之处在于男性Turner前四点符合综合征的临床特征。需要指出的是:①Noonan男女均可发病综合征;②主要表现为先天性心脏病,不一定存在性腺发育不全,性腺不能发育到正常发育;③特别是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

       4.Bonnevie-Ullrich 有人认为男性是男性Turner综合征是本征。参考主要有以下几点:①男女均可发病;②特征性淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,天性心脏病不是主要畸形;④染色体核型正常。

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