皮疹黄瘤最典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵入口腔粘膜。皮肤损伤可以融合,其他症状包括上腹部疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎引起的。眼底检查表明视网膜呈脂血症,血清甘油三酯和乳糜颗粒升高,肝脂蛋白酶缺乏或减少,apo A低于正常。

       根据临床表现,据临床表现诊断皮损特征。

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