腓骨肌萎缩是一种遗传性周围神经病。也被称为遗传运动感觉神经病,在临床上,往往在儿童或青春期,男性比女性多,进展缓慢,大多数患者肌肉萎缩和肌肉无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、脚趾总肌和小肌肉),逐渐向上发展,对称,少数患者也可以从手开始,准父母最好在分娩前进行基因诊断,防止婴儿有遗传疾病。父母是婴儿生命的给予者,对婴儿的健康成长负责。
腓骨肌萎缩症的鉴别方法有哪些?        腓骨肌萎缩症需要鉴别以下疾病:
       1.远端肌营养不良:四肢远端逐渐向上发育的肌无力,肌萎缩,成年起病,肌源性损伤肌电图,运动NCV正常等可资鉴别;
       2.慢性进行性远端脊肌萎缩(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 这种疾病的肌萎缩、肌无力和病程相似CMT但感觉功能不受累,EMG显示前角损伤。
       3.遗传共济失调伴肌萎缩:又称Roussy-Lévy综合征、儿童疾病、进展缓慢、腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢肌腱反射减弱或消失、运动NCV但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现;
       4.慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:进展相对较快,CSF泼尼松治疗蛋白质含量增加有效。
       五、慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-泼尼松治疗细胞分离效果好。
       6.家族淀粉多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难以区分,需要神经活检或DNA分析。
       腓骨肌萎缩症对儿童的健康有很大的影响。建议准父母在分娩前进行基因诊断,并采取预防措施,以免让孩子患上这种疾病,给孩子带来疼痛。如果你的孩子患有这种疾病,父母应该耐心地配合医生的治疗。孩子患上这种疾病已经很痛苦了。父母应该多陪陪孩子,在日常生活中多与孩子沟通,不要让孩子感到孤独和自卑。


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