实验室检查：
1.脑脊液检查:多为正常，少数可增加蛋白质含量。肌电图检查显示萎缩肌肉失神经性变化，四肢神经传导速度快（NCV）减速甚至消失，下肢明显于上肢，运动神经传导速度明显于感觉神经传导速度。在家庭病例中，NCV变化在同一个家庭中是相似的，在不同的家庭中是不同的。部分患者有视觉、听觉和身体感觉，导致电位异常，表明中枢神经通路受累。
2.血清蛋白电泳:原因不明的特发性周围神经病应常规进行。
3.血清植烷酸水平明显提高，脂肪酸增加10％～20％。中度降低血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白。
4.应用聚合酶链反应-多态性的单链构象（PCR—SSCP）结合DNA对基因的点突变进行序列分析。
