1CMT 1(脱髓鞘)型
①10岁以内发病，慢性进展性病程严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力、肌萎缩自足、下肢开始CX内翻马蹄足和爪形足畸形从几个月到几年影响手肌和前臂肌伴游或缺乏感觉；常伴有脊柱侧弯脚呈跨阈步态；病程缓慢，病程长期稳定；有些患者虽有遗传突变，但没有肌无力和肌萎缩，只有弓形足或神经传导速度减慢，甚至没有临床症状；
②检查显示，小腿和大腿下1/3之一肌肉萎缩，形状像一个鹤腿或倒立的香槟酒瓶。手部肌肉萎缩成爪形，可影响前臂肌肉受累，肢体肌腱反射减少或消失；深度感觉减退伴有自主神经功能障碍和营养障碍，如手套和袜子50％病例可触及神经变脑神经通常不受累；
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白质正常或轻度增加；肌肉活检显示神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和脱髓鞘Schwann细胞增生形成洋葱样结构
2CMT 2(轴索)型
①发病晚，成年人开始出现肌萎缩、症状、部位和部位CMT 1类型相似，程度轻；
②运动NCV正常，或接近正常CSF神经活检主要为轴突变性，蛋白质正常或轻度增加。
