遗传性血色病有哪些表现及如何诊断？

       一、临床表现

       弱、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。

       二、诊断

       由于血色病隐蔽，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织明显受损后的病程后期诊断，应排除先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血、地中海贫血)等非遗传性铁负荷过大。

       遗传性血色病血清铁增加(>300mg/dl),当血清转铁蛋白饱和度是反映铁增加的敏感指标时>50％有诊断价值。血清铁蛋白增加，红细胞铁蛋白增加。>200attograms/红细胞。用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌肉注射。根据患者体型计算剂量)可增加尿铁排出量(>2mg/24h)。在某些情况下，当诊断困难时，这种治疗可以作为诊断试验，通过磁共振检查可以反映肝内铁含量的增加。肝活检曾经是一种重要的诊断措施，目前只为纤维化(肝硬化)的诊断提供依据。当发现肝铁沉着和铁含量增加(平均肝铁指数)时>2，肝铁平均浓度>250μmol/gm)可以确诊。

       应用C282Y和H63D(罕见突变)试验简化了基因型临床诊断和一级亲属的适宜筛选方法。95％以上。