由于病变侵犯器官不同,结节病表现不同。90%上述结节病涉及肺和胸部淋巴结。超过三分之二的患者可能没有临床症状。甚至有些双侧肺门淋巴结肿的间质浸润者也没有症状。肺结节病发病缓慢,开始出现胸闷气短,活动后气短加重。可能有咳嗽,主要是干咳。其他常见的全身症状有疲劳、食欲不振、关节疼痛、低热等。晚期患者可因肉芽肿纤维囊性变或支气管扩张反复感染而咳痰咯血。20%结节性疾病患者可能会累及眼睛和皮肤。眼病包括虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、结合膜炎和角膜结膜炎。结节性红斑是皮肤最常见的,而慢性患者主要是斑丘疹和皮下结节性皮肤损伤。少数结节性疾病可急性发病,表现为发热、下肢皮肤结节性红斑等。严重者有多发性关节炎,称为Lofgren综合征。这种综合征在欧洲和高加索更常见,预后更好。结节病常累及肝,约占50%,但是单个器官很少少受损,因此诊断并不困难。神经系统受累和心肌结节疾病的发生<5%,但后者由于可引起心律失常、传导阻滞和充血性心力衰竭,成为青年结节病死亡的重要原因。结节病患者,由于组织内肉芽肿炎症,巨噬细胞和上皮细胞分泌促使维生素D转换为活化1,25-(OH)2维生素D增多,增加小肠钙吸收,同时也使血清甲状旁腺激素减少,致发生高钙血症与高尿钙症,高尿钙症发生比高钙血症为多。肾结石是肾结节病最常见的表现。据统计我国结节病发生高钙血症,高尿钙症的比例较低。

       根据临床表现和活体组织病理学检查,确认形成非干酪性上皮细胞肉芽肿。①支气管粘膜活检标本通过纤支镜获得,具有一定的阳性率;支气管肺活检(TBLB)阳性率也较高。②浅表淋巴结活检也可诊断为肿胀。若无浅表淋巴结肿大,可进行前斜角肌淋巴结活检。③Kveim皮肤试验对诊断具有重要意义,但近年来很少使用,因为很难获得合适的抗原(脾脏或淋巴结组织),皮肤试验需要等待4~6周才能进行活检。

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