发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)心脏胚胎发育的关键时期是妊娠第一2～8周，先天性心血管畸形也主要发生在这个阶段。先天性心脏病的原因有很多，大致分为内外两类，其中后者很常见。内部因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，如21-三体综合征，13-三体综合征，14-三体综合征，15-三体综合征和18-三体综合征常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者儿童心血管畸形的发病率明显高于预期。更重要的外部因素是宫内感染，特别是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流感和柯萨奇病毒；其他如妊娠接触大剂量射线、使用某些药物、代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲老年（接近更年期）等，都有引起先天性心脏病的风险。
(二)发病机制
1.根据胚胎发育，缺损和分流 室间隔缺损的病理类型可分为三种类型：膜缺损、漏斗缺损和肌肉缺损，其中膜缺损最常见，肌肉缺损最罕见。膜缺损分为简单的膜缺损、脊下缺损和瓣下缺损；漏斗缺损分为干下缺损和脊内缺损。当室间间隔出现缺损时，部分血流通过缺损从左心室进入右心室，产生左右分流。分流量的大小和方向取决于缺损的大小和两个心室之间的压差。小室间隔缺损左右分流量小，不易发生肺动脉高压，临床无症状；中大室间隔缺损产生大量左右分流，肺血管阻力轻微增加，右心负荷增加，临床症状中等；大室间隔缺损左右分流量大，形成严重肺动脉高压，右心室压接近或超过左心室压，甚至双向分流，形成艾森曼格综合征。
2.病理解剖 心室间隔由膜间隔、心室入口间隔、小梁间隔、心室出口或漏斗间隔四部分组成。由于发育缺陷、生长不良或融合不良，胎儿出生期间的室间间隔出现缺陷。其中，膜间隔缺陷是最常见的。由于缺陷范围大于膜部，并伴有周围肌肉缺陷，这种缺陷也被称为膜周围的缺陷(perimembranous defect)。第二种类型是肌肉间隔缺损，可涉及入口、小梁和心尖肌肉间隔。第三种类型是出口间隔缺损，也称为上脊、肺动脉瓣或漏斗间隔缺损。第四种类型的缺陷发生在房间间隔上，称为房间间隔缺陷或房间通道和入口间隔缺陷。Kirklin室间隔缺损根据缺损位置分为以下5类(图1):
(1)Ⅰ类型：室上脊上方的缺陷。缺陷位于右心室流出道，室上脊上方和主肺动脉瓣直下方。主肺动脉瓣的纤维是缺陷的部分边缘。少数合并主肺动脉瓣关闭不完全。根据国内分析，这种类型约占15％。
(2)Ⅱ类型：室上脊下方的缺陷。缺陷位于主动脉瓣环直下或室上脊后下方。三尖瓣叶只接近缺陷的后缘，不能完全覆盖缺陷。这种类型最常见，约占60％。
(3)Ⅲ类型:隔瓣后缺损。缺损位于右心室流入道，室间隔最深。三尖瓣叶覆盖缺损，手术时容易被忽视。这种类型约占21％。
(4)Ⅳ类型:是肌肉缺损，多为心尖附近肌小梁之间的缺损。有时是多发性的。由于心肌在收缩期间间间隔收缩，缺损减少。所以左右分流小，对心功能影响小。这种类型很少，只占3％。
(5)V类型:完全缺少房间间隔，也叫单心室。接受二尖瓣、三尖瓣或共同房间瓣流入共同心室腔的血液，然后注入主肺动脉。
室间隔缺损的直径主要在于0.1～3.0cm。通常膜部缺损较大，而肌部缺损较小，称为Roger疾病。如缺损直径<0.5cm，左右分流量很小，没有临床症状。缺陷是圆形或椭圆形的。由于血流的影响，缺损边缘和右心室面向缺损的心内膜会增厚，容易引起感染性心内膜炎。心脏增大多不明显，缺损小的主要是右心室增大，缺损大的左心室比右心室增大。<0.5cm，左向右的分流量很小，多无临床症状。缺损呈圆形或椭圆形。缺损边缘和右心室面向缺损的心内膜可因血流冲击而增厚，容易引起感染性心内膜炎。心脏增大多不显着，缺损小者以右心室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大显着。
3.病理生理 由于左心室压力高于右心室，因此在室间隔缺损时左右分流。根据室间隔缺损的大小和分流量，一般可分为四类：
(1)轻度病例:左右分流量小，肺动脉压正常。
(2)缺损为0.5～1.0cm大小：左右分流量中等，右心室和肺动脉压力有一定程度的增加。
(3)缺损>1.5cm：左右分流量大，肺循环阻力增大，右心室和肺动脉压力明显增大。
(4)肺动脉高压伴有巨大缺损:肺动脉压等于或高于体循环压，导致双向分流或右向左分流，导致发绀，形成艾森曼格综合征。
Keith根据间隔缺损的血流动力学变化，分为：①低流低阻;②高流低阻;③高流轻度高阻;④高流高阻;⑤低流高阻;⑥高阻反向流。这些分类对考虑手术和估计预后具有重要意义。
