小儿先天性甲状腺功能减低症有哪些表现及如何诊断？

       主要特点是生长发育落后，智力低下，基础代谢率降低。

       1.新生儿和婴儿 大多数新生儿无甲状腺低症状和体征，但仔细询问病史和体检往往会发现可疑线索，如母亲怀孕常感到胎儿运动少、过期分娩、面部肿胀、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、低哭、发呆、吮吸差、体温低、便秘、前囟、后囟、腹胀、脐疝、心率慢、心音低等。

       2.儿童和儿童 大多数先天性甲状腺功能减退通常在出生后几个月或1岁后就医。此时，甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏的严重程度和持续时间与症状的严重程度密切相关。

       (1)特殊面容:头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽，嘴唇厚，舌头大，舌头伸展，头发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。

       (2)神经系统功能障碍:智力低下，记忆力和注意力下降。运动发育障碍、行走延迟、听力下降、感觉迟钝、嗜睡、严重粘液水肿和昏迷。

       (3)生长发育迟缓:身材矮小，身体长，四肢短，骨龄发育落后。

       (4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长、传导阻滞等。

       (5)消化道功能障碍:纳呆、腹胀、便秘、大便干燥、胃酸减少。

       根据临床特殊表现，结合典型先天性甲低X可诊断为血甲状腺激素检检查和测定。

       目前，新生儿疾病的广泛筛查可以在先天性甲状腺功能减退症状和体征之前进行，但当血液生化发生变化时，可以进行早期诊断。新生儿甲状腺功能减退筛查采用干血滤纸法，足跟毛细血管血液在新生儿出生后3天内进行测定TSH。必须指出，测量TSH新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体甲状腺低不能检测到。此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体差异，新生儿疾病筛查都会出现一定比例的假阴性。对于甲状腺低筛查的阴性病例，如甲状腺低筛查的临床表现，仍应保持警惕，进一步详细检查。