发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.21三体综合征 特殊面部，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，头发柔软，关节松弛，拇指与余四趾分离明显，小指中短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体213倍，甲状腺功能正常。
2.软骨发育不全 侏儒最常见的类型之一是因为软骨骨化障碍，主要表现为四肢短，尤其是上臂和股票。直立时，手指尖摸不到股骨粗隆、头大、囟门大、额头突出、鼻凹，常呈鸡胸肋外翻。X所有长骨变短，增厚，密度增加，干骺端向两侧膨出。
3.先天性巨结肠 临床表现为顽固性便秘、营养不良、发育迟缓。这种疾病经常被误诊。先天性甲状腺功能减退被视为巨结肠手术。腹部立位平片主要表现为低位结肠梗阻。典型的痉挛性肠段和扩张性肠段可见于钡灌肠侧片、血液和血液T3，T4，TSH检查正常。
4.黏多糖病Ⅰ 这种疾病是一种遗传性疾病，儿童出生正常，症状很快，头大，鼻梁低，舌唇厚丑，角膜浑浊，头发增多，肝脾增大，脐疝，腹股沟斜疝，X蝴蝶鞍变浅，椎体前部呈楔形，肋骨呈带状，骨骺增宽，掌骨和指骨短，智力落后，身材矮小。
