小儿常染色体显性小脑性共济失调是什么?

       常染色体显性小脑共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)有很多种。病理变化涉及到小脑及其进出路径。除小脑神经元脱失外，还可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨别差、意向震颤等简单小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。各种临床症状的常见组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体肌张力增加等。

       近年来，发现了几种三核苷酸反复扩张的突变类型，称为显性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，分为10多种亚型，CAG三核苷酸的反复扩张最为常见。以下是牙状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3等位基因病Machado-Joseph讨论疾病。

       Machado-Joseph病(MJD)其特点是运动系统的进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位的广泛变性。现在认为MJD脊髓小脑变性病是中国最常见的报道(Zhou等，1997)。