小儿常染色体显性小脑性共济失调有哪些表现及如何诊断？

       大多数疾病发生在青春期和成人，也有5岁的患者。在疾病开始时，有共济障碍和步态不稳定。逐渐出现差距差、眼震、肌腱反射减少或亢进、肌肉张力减少。儿童和儿童通常以肌肉张力不全为首发症状。可能有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。老年儿童常见的外周肌萎缩。它还可以看到面部肌肉和舌部肌肉的纤维颤动或手脚的徐动样扭曲。MJD有明显的表型异质性。在同一个家庭中，有的以肌肉张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，有的则表现为肌肉萎缩。病程缓慢的人死于中老年人。

       可根据家族史确诊临床表现和分子遗传学检查。