(一)病因
该病是常染色体显性遗传。
(二)发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)扩展性疾病重复序列。CAG为13～36这种疾病含有正常的等位基因和复制物68～79个CAG等位基因的复制扩展。Zhou研究表明，正常中国人CAG重复数为14～40，MJD病人为72～86，正常人和患者之间的数量没有交叉。CAG扩张的数量与发病年龄成反比。扩张越多，发病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)这种疾病是由于等位基因疾病MJD-1基因突变引起，但主要见于成人，说明突变具有明显的临床异质性。
小脑齿状核和红核变性。黑色和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最后，所有运动系统都变性了。
