【临床表现】
1.出生后即可出现：①特殊外观，如眼距过宽、下颌过小、耳廓低等畸形。②单纯补钙不能纠正顽固的低血钙抽搐。③右位主动脉、法乐氏四联征等主动脉弓异常。
2.新生儿期后，病毒、真菌或卡氏肺囊虫反复感染，或感染呈慢性过程。接种各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗，往往反应严重，甚至死亡。重症患者容易发生细菌感染。
诊断
可根据临床表现和实验室数据进行诊断。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
【临床表现】
1.出生后即可出现：①特殊外观，如眼距过宽、下颌过小、耳廓低等畸形。②单纯补钙不能纠正顽固的低血钙抽搐。③右位主动脉、法乐氏四联征等主动脉弓异常。
2.新生儿期后，病毒、真菌或卡氏肺囊虫反复感染，或感染呈慢性过程。接种各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗，往往反应严重，甚至死亡。重症患者容易发生细菌感染。
诊断
可根据临床表现和实验室数据进行诊断。
