先天性胸腺发育不全的儿童常伴有其他先天性畸形,这是一种多基因遗传疾病22q11缺乏区域是主要原因。本病可并发手足抽搐、反复严重感染、虚弱、不易存活,可有神经精神发育落后、认知障碍、进行性肌强直、步态不稳等。自身免疫性疾病也可发生,如幼儿类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。

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