发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
外周血缺乏B血清免疫球蛋白包括细胞和血清IgG，IgA，IgM和IgE)疾病的主要实验室特征是明显下降。
1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl;IgG可能根本无法测量，少数病例可以达到200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或无法测量。
2.抗体反应 同族红细胞凝集素A及抗B如果缺乏血型抗体，即使多次注射白喉毒素，锡克试验也不能转为阴性。缺乏特异性抗体反应(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。
3.B细胞数量和功能 外周血白细胞总数可在正常范围内，淋巴细胞，成熟B细胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B缺乏细胞和浆细胞，可见少量前B细胞。
4.有阳性家族史的妇女应在怀孕期间进行产前检查，以确定胎儿是否患有突变基因携带者XLA。如果是男性，可以先检查羊水细胞来判断其性别(XY)，羊水或脐带血应进一步检查B细胞数量。也可以使用DNA了解序列测定Btk基因突变或发现和Btk复合基因片段紧密连接(DXS178)诊断是否存在的方法。后两种方法也可用于发现突变基因携带者。
常规做X线胸片、B超等检查。支气管扩张、关节腔积液、鼻咽侧可见反复肺部感染。X可见腺样体阴影缺乏或变小。
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