小儿X-连锁无丙种球蛋白血症应该做哪些检查

       缺乏外周血B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)疾病的主要实验室特征是明显下降。

       1儿血清

       总Ig一般不超过200～250mg/dl；IgG可能根本无法测量，少数病例可以达到200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或无法测量。

       2、抗体反应

       同族红细胞凝集素(抗同族红细胞凝集素)A及抗B如果缺乏血型抗体，即使多次注射白喉毒素，锡克试验也不能转化为阴性，缺乏特异性抗体反应(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。

       3、B细胞的数量和功能

       外周血白细胞总数可在正常范围内，淋巴细胞正常或轻微下降，成熟B细胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如，骨髓B缺乏细胞和浆细胞，可见少量前B细胞。

       4、产前检查和突变基因携带者检测

       有阳性家族史的妇女应在怀孕期间进行产前检查，以确定胎儿是否患有阳性家族史XLA，如果是男性，可以先检查羊水细胞来判断其性别(XY)，羊水或脐带血应进一步检查B也可以使用细胞数量DNA了解序列测定Btk基因突变或发现和Btk复合基因片段紧密连接(DXS178)以下两种方法也可用于发现突变基因携带者。

       常规做X线胸片，B超等检查，反复肺部感染可见支气管扩张，关节腔积液，鼻咽部侧位X可见腺样体阴影缺乏或变小。