发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
根据临床表现和实验室结果，不难XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。2岁以内应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者血液循环B淋巴细胞的数量是正常的，疾病本身是自我限制的，大多数在2岁后逐渐恢复正常。儿童患者需要识别常见的变异性免疫缺陷，这可能涉及性别和血液循环B淋巴细胞数正常或减低，血清中Ig轻度降低。
1.婴儿生理性低丙种球蛋白状态 一般情况下，血清IgG不低于350mg/dl，IgM和IgA含量超过20mg/dl，故能与XLA相鉴别。个别可疑病例，3个月后血清IgG、IgM和IgA可以排除明显的上升趋势XLA。
2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症Ig水平不低于300mg/dl，IgG不低于200mg/dl，一般于生后18～30自然恢复正常恢复正常。
3.严重联合免疫缺陷病(SCID) 发病年龄较大XLA更早，比出生后不久就开始发病，病程严重，外周血T细胞和B细胞数量显著减少，三种Ig均匀甚低或检测不到。T细胞功能严重缺陷，全身淋巴组织发育不良，胸腺小，多低于2g，胸腺小体缺乏。预后比较好XLA更差。
4.慢性吸收综合征和严重营养不良 儿童同时有低血浆蛋白血症和低蛋白血症，低免疫球蛋白血症程度较轻，无法达到XLA因此，很容易相互区分。
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