发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者熟悉了一些遗传疾病的发病过程，为遗传疾病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出新的治疗措施。遗传疾病的治疗主要有以下方法。
1.饮食治疗
一些遗传疾病可以通过控制饮食来预防疾病，从而获得治疗效果。例如，苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内积累，导致儿童智力低下或白痴。但如果诊断准确，最好在出生后早期7-10从出生后3个月内开始预防和控制低苯丙氨酸饮食，如大米、卷心菜、菠菜、土豆、羊肉等，可促进婴儿的正常生长发育。
另一个例子是，以南各省都有5％人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类患者对蚕豆特别敏感，吃了蚕豆后会引起急性溶血性贫血，所以也叫蚕豆病。这类患者应严格禁止吃蚕豆及其产品。同时，该病还可引起药物溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血，因此平时必须谨慎用药。
2.药物治疗
药物在遗传疾病的治疗中往往起着一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减轻疼痛。主要是对症治疗，如服用止痛剂，以减轻患者的疼痛。它还可以改善身体的新陈代谢，如肝豆核变性，主要是体内铜代谢紊乱，提高血铜水平，导致胎儿畸形。可服用促进铜排泄的药物，限制含铜的食物，保持体内铜的正常水平，达到良好的治疗效果。其他疾病，如先天性低免疫球蛋白血症，可注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
三、手术治疗
手术矫正是指手术切除某些器官或修复某些有形态缺陷的器官的方法。例如，球形红细胞增多，由于遗传缺陷，患者的红细胞膜渗透脆性显著增加，红细胞呈球形，通过脾窦容易损伤，导致溶血性贫血。脾切除术可以进行。虽然脾切除术不能改变红细胞的异常形式，但它可以延长红细胞的寿命，并获得治疗效果。对于多指、兔唇和外生殖器畸形，可以通过手术进行矫正。例如，狐狸气味也是一种遗传疾病，但只要患者腋窝分泌过多的腺体被切除，就可以消除患者。
四、基因疗法
基因治疗遗传学是一种基本而有前途的方法。人类的遗传物质也可以借用其他生物，就像虾从蚯蚓那里借眼睛的故事一样。也就是说，将正常基因注入基因缺陷细胞，以达到治疗的目的。基因治疗很简单，但实际上是一个非常复杂的问题。首先，我们必须从成千上万的基因中找到缺陷基因，并制备相应的正常基因，然后将正常基因转移到细胞中，以取代缺陷基因，并发挥正常的表达作用。这种治疗方法仍处于研究和探索阶段。
因此，对于大量无法治愈的遗传疾病，我们应采取积极措施，重点是预防遗传疾病的发生。遗传疾病的预防主要是通过人工减少或消除遗传疾病的发生和传播。加强遗传咨询，普及遗传疾病知识，采取预防措施检测致病基因携带者，避免或减少遗传疾病儿童的出生。
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