雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样,可介于女性和几乎正常的男性之间。正常女性的表格CAIS由于原发性闭经,少数因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而被诊断。患者外生殖器为正常女性型,但阴道短,盲端,无女性内生殖器。青春期是女性体态,乳房发育,但阴毛和腋毛缺乏。PAIS不同的外观重量,可能有女性会阴阴蒂、尿道裂纹、阴唇融合、大阴蒂和隐睾;或正常男性外观,只有青春期乳房增大;也可以是没有生殖能力的男性。各种类型AIS常见的现象是没有苗勒管(睾丸)-苗勒管抑制物质作用),沃夫管发育不良。

小儿雄激素不敏感综合征有哪些表现及如何诊断?

       1.根据上述临床表现。

       2.染色体检查,核型为正常男性46,XY。

小儿雄激素不敏感综合征有哪些表现及如何诊断?

       3.体内LH和E2但不明显T和FSH水平变化。

       4.确诊取决于雄激素和细胞中雄激素受体的测定。

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