发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
目前已确认该病属于性连锁遗传性疾病，认为雄激素受体数量不足或功能障碍都是基因突变引起的，可能是等位基因。
(二)发病机制
至少有以下三种已知的机制可以产生AIS的发生：
1.在正常情况下，雄激素对靶器官的影响取决于靶细胞的敏感性，这通过雄激素及其受体的相互作用来表达。雄激素受体不仅可以与二氢睾酮相同(DHT)，同睾酮(T)以非共价键的形式组合，具有高度的亲和力。睾酮和二氢睾酮是维持男性副性器官发育及其正常生理功能所必需的类固醇激素，是雄激素中生理活性最强的类固醇激素。如果细胞体缺乏或减少，它将不可避免地影响雄激素的作用。CAIS和少数PAIS雄激素受体缺乏的原因。
2.虽然雄激素受体的数量没有明显的变化，但受体功能缺陷主要反映在雄激素与受体的结合障碍上，这可能是由基因突变引起的雄激素受体复合物激活或转化障碍。许多研究人员使用特异性单克隆抗体CDNA雄激素受体基因的分子基础是雄激素受体的基因突变。
3.5α-还原酶的缺乏 雄激素同靶细胞的结合需依赖两种蛋白，即雄激素受体和5α-还原酶。5α-还原酶与睾酮及其受体结合，将睾酮转化为活性较强的二氢睾酮，如果缺乏或活性减弱，就会影响睾酮向二氢睾酮的转化。
