醛固酮缺乏症主要表现为口渴、多饮酒、恶心、呕吐、食欲不振、虚弱、血压下降、心律失常等高钾血症和低钠血症。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和代谢性酸中毒。由于不同类型的临床表现不同，如50~70岁之间的获得性继发性醛固酮缺乏症，临床表现为无法解释的慢性无症状高钾血症；新生儿或婴儿先天性原发性醛固酮缺乏症，严重失水、低钠血症、呕吐、高钾血症和代谢性酸中毒。
1.高钾血症 本综合征引起的血钾水平多在5.5～6.5mmol/L在此之间，轻度高钾血症没有明显的临床表现，血钾明显增加：①心血管系统症状：心率减慢，心律失常，主要是室性期前收缩，严重病例致死性心室颤抖或舒张期心脏停止搏动；心电图典型表现提示血钾7mmol/L经常出现上述情况“T”高耸的基础变窄，窦房或室内传导阻滞，R波变小、S波变深、ST段落下降和心室纤颤；②神经-肌肉系统症状：早期主要表现为感觉异常、极度疲劳、肌肉绞痛、肌腱反射消失；血管收缩可引起皮肤苍白、湿、冷；呼吸肌瘫痪可引起说话困难、声音嘶哑、呼吸困难；少数患者出现恶心、腹泻和肠绞痛。
2.低钠血症和代谢性酸中毒 醛固酮缺乏症患者低钠血症发展缓慢，主要表现为疲劳、无力、口渴、位置眩晕、感觉迟钝等；但先天性原发性醛固酮缺乏症儿童也可出现明显的神经系统症状，如恶心、严重呕吐、头痛，甚至抽搐、昏迷等。代谢性酸中毒主要表现为呼吸加深。
3.相应的临床表现，如肾功能不全、糖尿病等。
4.实验室检查 肾功能常中重度异常，血浆尿素氮和肌酐增加，肌酐清除率降低，氯代谢性酸中毒高；血肾素活性24h尿醛固酮浓度降低(假性醛固酮缺乏除外)；二氧化碳结合力和二氧化碳结合力pH实验室检查值降低，血钾升高，血钠降低或正常，原发病异常。
1.醛固酮缺乏症的诊断点
(1)血钾升高超过5.5mmol/L。
(2)高氯代谢性酸中毒。
(3)血钠降低或正常低限。
(4)降低血液和尿醛固酮水平(假性醛固酮缺乏除外)。
(5)继发性醛固酮缺乏症患者肾素水平，原发性醛固酮缺乏症肾素水平升高。
2.诊断时应特别注意以下几点
(1)任何长期无法解释的高钾血症都应考虑醛固酮缺乏的可能性。
(2)肾衰竭患者高钾血症的程度与肾衰竭的程度不一致时，应考虑本病的可能性。
(3)糖尿病患者，尤其是病程超过10年的患者，更容易合并本病，要特别注意。
(4)在判断是否有高钾血症时，必须注意不要仅仅依靠心电图，因为血钾浓度超过5.5mmol/L可以做出诊断，当心电图出现典型表现时，血钾超过7mmol/L。
（5）由于低钠和代谢性酸中毒，在使用呋塞米或低钠反应试验时必须注意避免严重的低钠血症和加重酸碱平衡失衡。
（6）注意与其他高钾血症的疾病鉴别。临床上，高钾血症的疾病很多，如急性、慢性肾衰竭、血小板增多、白细胞增多、医源性高钾血症、糖尿病等。这种疾病与这些疾病最明显的区别在于血浆肾素、血液和尿醛固酮水平低(假醛固酮缺乏除外)。
（7）肾素水平是区分继发性醛固酮缺乏症或原发性醛固酮缺乏症的关键；选择性继发性醛固酮缺乏症的诊断必须证明肾上腺分泌的其他类固醇激素的基本分泌和ACTH兴奋试验处于正常水平。
(8)假性醛固酮缺乏症类似于其他类型的醛固酮缺乏症，容易引起误诊。24h尿醛固酮浓度的升高是区别于其他类型醛固酮缺乏症的关键。同时，盐皮质激素替代治疗无效也可作为鉴别点。
