家族性出血性肾炎应该做哪些检查？

       男性患者的血尿和蛋白尿表现为持续镜下血尿。起初，它只是一种微量蛋白尿。随着年龄的增长，尿蛋白经常发展为肾病综合征蛋白尿。可能有血小板缺陷和明显的出血倾向。尿素氮和肌酐升高可发生肾功能衰竭。

       1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。早期肾小球病变大致正常，只有轻度局灶段膜组织增生。随着病变的进展，肾小球逐渐发展为肾小球硬化，晚期肾小球纤维化和球硬化，肾间质可从炎症细胞渗透发展为纤维化，并伴有肾小管萎缩。

       本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖、胆固醇及磷脂。该病变非本病特异，但在本病出现率高，对提示本综合征仍有重要意义。

       另外，还有10％～25％的Alport综合征患者有胎儿肾小球。胎儿肾小球也可见于非Alport综合征儿童，特别是先天性肾病综合征婴儿，但5岁以后，非Alport综合征就很难再看到这一病变。此胎儿型肾小球主要见于10岁前患儿，尤其是5岁前的婴幼儿。成人Alport综合征患者很少见。

       2. 肾小球基底膜(GBM)超微结构变化对本病具有诊断意义，且早于光学显微镜变化。有三种主要病变：GBM增厚、变薄和两者相间。GBM儿童和女性通常只有1/4的正常厚度；增厚GBM可达正常厚度的2～5倍，其上皮侧缘常呈不规则波浪形，增厚的致密带纵向分层，交错成网，网眼含有脂质颗粒，多见于成人和男性。如果增厚GBM广泛存在和变薄GBM这种疾病的诊断是非常有意义的。GBM增厚的纯GBM良性家族性血尿，即薄基膜性肾病，在变薄中更为常见。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM患有明显增厚和破裂的疾病，预后差(尤其是男性患者)。

       3.免疫荧光 免疫荧光和免疫组织化学多为阴性，表明无体液免疫参与致病。但偶尔也会看到少数肾小球毛细血管有阴性IgM和C3沉积。免疫荧光检查还发现，Alport综合征患者GBM缺乏Goodpasture抗原也缺乏淀粉蛋白P。淀粉样蛋白P存在于正常人的血浆和GBM中，Alport综合征患者GBM淀粉样蛋白缺乏P还有待研究。

       又有作者用Alport肾移植后综合征患者产生的抗性GBM抗体或直接抗体α5(Ⅳ)抗体，孵化酸-尿素治疗患者皮肤切片，结果Alport男性患者表皮基底膜综合征完全不着色，女性患者只有节段着色和GBM染色结果相似，理论上提示本病患者GBM缺乏表皮基底膜Goodpasture在实践中，综合征抗原可以提供诊断本病的手段。