发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.肾脏表现 奥尔波特综合征最重要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。20岁以下，许多患者在上呼吸道感染后经常突然出现肉眼血尿。受影响的女性实际上是杂合子，可能表现为间歇性血尿和10％～15％；杂合子女从未有过血尿。受影响的男孩可以在1岁内出现血尿，很可能在出生时出现。10岁以内没有血尿的男孩不再可能。
这种疾病的男性患者通常最终会有蛋白尿。一开始，它只是一种微量的蛋白尿。随着年龄的增长，尿蛋白经常发展为肾病综合征。高血压的发病率和严重程度也随着年龄的增长而增加。虽然该综合征可在10岁前发展为肾功能衰竭，但大多数患者在20岁～50岁至终末期肾病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾病，发展速度在家庭之间显著变化。一些学者观察到，从同一个家庭到肾衰竭的发展速度相当固定。这种表格的异质性过去被认为反映了与特殊基因的相关性或受环境因素的影响，但现在大多被认为是继发性的X染色体上单位点突变等位基因的异质性。同一家族男性患者发展为肾功能衰竭的速度变异偶有报道。
家庭中的女性患者预后良好，大多生存年龄较大，只有较轻的肾病表现。Grunfeld发现儿童肉眼血尿、肾病综合征和电子显微镜下弥漫性肾小球基底膜增厚是女性肾炎进展的特征，神经性耳聋和晶体损伤也表明预后不良。进展性肾炎的女性患者直到晚年（50岁）～75岁)仍有足够的肾功能。妊娠对轻度病变患者的肾功能没有显著影响，但可能会加速更严重患者肾功能的恶化。
2.听力丧失 奥尔波特综合征患者的听力丧失不是先天性的，而是经常发生在15岁左右的男性患者身上。在奥尔波特综合征家族的成员中，听力损害往往伴有肾脏损害。耳聋但不伴有肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子孙后代。只有通过听力测试才能发现早期听力丧失。听力双侧减少到2万～8000Hz范围。男性患者的听力丧失是进展性的，最终会影响其他频率，包括声音频率。在女性患者中，听力丧失较少，倾向于发生在更大的年龄。如果女性患者有进行性听力丧失，则表明肾脏疾病结果不佳。
耳蜗是这种疾病的听觉损伤部位。前庭功能也可能受损，但没有临床意义。
有报道称，一些奥尔波特综合征患者在肾移植后的听力有所改善，而另一些患者在肾移植后的听力没有改变甚至恶化。尿毒症本身会使听力恶化。文献显示，奥尔波特综合征患者在肾移植后有其他疾病。
3.虽然眼部缺陷 眼部缺陷没有耳聋那么常见，但也很常见，发病率为15％～30％.前圆锥晶状体(即晶状体中心形成圆锥突起前囊)本质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson经仔细检查，发现所有圆锥形晶体患者均可获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的奥尔波特综合征家族。用斜照明法，可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房，突起物的基底为圆形，直径为2.5～4mm。患者出生时一般没有前圆锥晶体，通常是20～30岁出现。进展性晶体变形可伴有持续加深的近视。当锥形晶体出现时，晶体混浊，偶尔由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示锥形晶体区域的前晶体囊明显变薄。Streeten许多垂直晶体的前晶体囊中观察到许多垂直断裂。
奥尔波特综合征患者也可能有许多其他眼部损伤。最常见的是黄斑色素的变化，中心凹周围形成黄色或白色颗粒。一些患者，特别是儿童，观察到的唯一异常可能是中心凹反射的消失。其他患者可能有角膜内皮囊泡，这是相当常见的，表明角膜后弹性层异常。这些损伤通常与前锥形晶体共存，但也不伴有锥形晶体。Govan认为这些损伤定位于支持视色素上皮的基底膜，类似于肾小球基底膜的胶原蛋白成分。因此，推断肾眼异常是由突变引起的。
4.1922年，血小板缺陷 ，Epstein两个遗传性肾炎和耳聋家庭同时伴有巨血小板病，患者往往早期出血，多诊断为特发性血小板减少性紫癜，然后出现血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病进展性，镜下特征与奥尔波特综合征一致。Parsa在等待报告的家庭中，父亲向子的传递是常染色体显性遗传。另外三名患者没有阳性家族史，这可能是由新的突变引起的。在两份报告中，肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。
5.弥漫性平滑肌瘤 据报道，一些患有奥尔波特综合征的家庭伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤。在这些家庭中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大和阴唇和子宫的不同变化。这些家庭的患者经常出现后囊下型和双侧白内障。
Alport临床诊断应包括综合征-病理诊断及基因诊断两个水平，后者目前正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。
在临床-病理诊断标准不统一。综合各方意见，我们认为以下几个方面是诊断要点:
1.阳性家族史，绝大多数遗传方式是性连锁显性遗传，其次是常染色体显性遗传，极少数是常染色体隐性遗传。
2.肾病变(血尿及进行性肾功能损伤)、耳病变(高频神经性耳聋)和眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围颗粒)临床表现。
3.肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、破裂、变薄GBM并存。
4.抗胶原ⅣNC1抗体免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男)或只有节段浅染(女)。
Flinter阳性家族史和肾病变(包括电镜下)GBM典型的变化)、耳眼病变被列为四种，其中三种可以被诊断出来。然而，该诊断标准的缺点是，如果患者只有肾病变，而没有特征性耳聋和眼病，则很容易漏诊。
