遗传性蛋白C缺陷症有哪些表现及如何诊断？

       常见的临床表现是静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2％～8％。静脉血栓形成主要涉及下肢静脉，较少涉及内脏静脉。肺血栓塞经常发生。动脉血栓形成较少(不足)20％)。

       1. 诊断依靠实验室检查，主要通过检测PC活性和含量。活性测定目前常用。APTT免疫火箭电泳法常用于测量发色底物法和含量。

       2.张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中制定的诊断标准和依据 国内外文献中没有统一的标准。

       (1)静脉血栓形成或无症状。

       (2)常染色体显性或隐性遗传。

       (3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。

       (4)血浆PC含量降低或正常。

       (5)血浆PC活性降低。

       (6)分类见表1。

       3.与其他遗传性抗凝蛋白缺陷相似，大多数是遗传性的PC缺陷患者无血栓形成，因此病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需要通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不提倡各医院建立完整的实验方法，建立区域检测中心，由一个或多个经验丰富的实验室承担该地区的检测任务。此外，每个实验室都应建立自己的正常值，而不是复制文献发表的正常参考值。PC除检测误差和一过性外，活性或含量一般应至少测定两次PC缺乏。PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。