(一)病因
在胚胎发育过程中，当上消化道从实际进化到气泡阶段时，气泡过程紊乱，无法与正常消化道融合和连接，最终在胸部形成单囊或多囊，与食道密切相关，即食道反复畸形。如果留下单个气泡，则形成圆形囊肿样反复畸形。如果几个气泡串沿食道纵轴生长，则形成管腔反复畸形。
(二)发病机制
1.病理形态 Smith对气管和食管的分离过程进行显微摄影研究，注意到从食管或气管胚基来源的少数细胞移位到中胚叶组织，变成食管或这些组织以外的肌肉外膜。如果上述细胞留下并继续生长，可能会通过内胚叶细胞的刺激形成一些畸形。重复畸形的位置取决于细胞从原始胚基分离的距离，移位上皮的形状不同，形成畸形的类型也不同。
在病理解剖学中，重复畸形通常有两个食管腔。畸形管内膜多为异位胃粘膜，有时可见少量胰腺组织。胃粘膜分泌胃酸，常引起消化性溃疡和出血。囊壁中层为平滑肌，外层为浆膜。囊肿也可与食道共壁，不易分离，无浆膜。
2.根据囊肿的形态和病理特点，临床分为以下类型：
(1)单囊肿型:临床常见。形态不同，但整体结构为大囊。
(2)多发囊肿型:纵隔脊柱前缘或两侧有多个孤立囊肿，有的也可发生在前纵隔。
(3)管腔型:胸部食管囊肿下段为细管，通过膈肌进入腹腔和肠道。
(4)胸、腹多段重复型：除胸部有食管囊肿外，腹腔肠管亦可间隔发生多段重复畸形。
(5)憩室型:极少见。
