1.便血和贫血 60％～90％结直肠血管瘤患者因反复出现大量无痛性便血而就医。便血呈鲜红色或紫黑色，有时与血块混合，出血进行性加重，多发生在幼儿和青少年，常伴有慢性贫血。
毛细血管状血管瘤引起的出血往往是持续缓慢的出血，临床表现为慢性缺铁性贫血，少数患者可能有黑便。海绵状血管瘤引起的出血往往很多，一次比一次严重，多从儿童开始，频繁出血。
2.除消化道出血外，肠梗阻血管瘤患者除消化道出血外，还可引起肠梗阻。文献报道约为77％息肉结肠血管瘤患者有肠套叠引起的肠梗阻史，部分患者也可出现肠扭转。
3.直肠刺激症状 低直肠血管瘤有时内急后重，排便不洁。
4.凝血机制障碍 广泛弥漫性结直肠血管瘤的另一个特征是全身凝血机制障碍，从而加重肠道出血。部分患者伴有明显的血小板减少症、低纤维蛋白原血症和血凝因子V和Ⅷ降低水平等。其原因一方面与周围血管内凝血因子的破坏增加有关，另一方面也与血管瘤血栓形成对血小板和凝血因子消耗的增加有关。这种消耗性凝血机制障碍通常伴有纤维蛋白原降解的异常增加，也伴有微血管溶血性贫血。结直肠血管瘤切除后，所有上述凝血机制障碍均可恢复正常。
5. 直肠肛门检查显示肛门直肠有圆形或扁平肿块，局部粘膜呈紫红色，表面光滑。部分患者粘膜充血为红色，易出血。直肠肛门诊所可触摸软肿块，手指轻压肿块可缩小。弥漫性血管瘤没有明确的界限。
值得注意的是，大约值得注意的是，80％的结直肠血管瘤患者早期被误诊为内痔或外痔并接受痔手术治疗。认真仔细的病史询问可发现几乎所有患者在10岁以前已开始有便血史，通常在10岁以前发生内痔者甚多。
结直肠血管瘤的临床表现因血管瘤的类型、大小和位置而异。对于有血管瘤病史、粘膜和皮肤病变、便血、贫血和肠梗阻症状的儿童或青少年患者，应考虑结直肠血管瘤的可能性。纤维内镜检查、下消化道造影和肠系膜动脉造影可提供诊断依据和病变定位。
