先天性眼球震颤有哪些表现及如何诊断?

             除了少数先天性眼震外,几乎所有的眼震都是双眼疾病,绝大多数的眼球摆动都是共轭的。其临床表现的突出特点是:早期或发病时间不清楚,眼睛无意识地继续跳动或摆动。

             1.不自主、持续、有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤) 这种疾病的眼震颤通常是无法控制的,即所谓的无法控制。然而,在某些情况下,当注意力集中时,眼震可以减少甚至消失;在某些情况下,当近距离使用调节和收敛时,眼震减少或消失,表明调节和收敛或近距离反射(near reflex)抑制眼震。在临床实践中,我们可以看到许多患者看到近距离地震和远距离地震,这是一种机制。然而,有些病人则相反。有些病人越紧张,注意力就越集中,眼震就越重或越明显。很少看到近距离地震;或者看到远距离地震,看到近距离地震。

             先天性眼震的一个特征似乎是独一无二的,相反OKN”(inverted OKN,反视动性眼球震颤)。即眼震快相和条纹鼓(striped drum)旋转方向一致,正常情况下眼震慢相与条纹鼓旋转方向一致。这种情况的机制尚不清楚,但在其他异常情况下却看不到。

             除非你在睡觉时完全停止,否则这种疾病的眼球震颤通常是持续的。但也有一些病例,当你放松注意力,或看得很远,或闭上眼睛时,眼震显著减少或消失。闭上眼睑抑制眼震,可能不是因为阻塞注视,也可能是因为闭上眼睑本身。眼震在睡眠中消失了。

             鉴于先天性眼震眼球运动的特点,Dell’Osso根据不同的波形,采用精确的眼球运动记录技术,确定了40多种先天性眼震的不同变异类型。眼球运动记录和高速摄像技术可以显示患者的眼球来回摆动。在这样的摆动时间内,眼球相对稳定,视力最好。头部摇晃或头部位置异常会削弱眼睛振动。平坦的峰值和谷或波形的其他部分可能代表黄斑中心凹面的时间。不幸的是,许多波形并不表明振动的原因。然而,波形分析表明,振动是钟摆或跳动的混合物,空间和时间明显不同,以及各种波形和中心凹面的注射期(foveation)的变化等。

             这种疾病的眼球震颤通常是有规律的和共轭的,而不是漫不经心的运动。然而,在一些混合性眼震病例中,虽然其震颤是共轭的,但其规律性大多较差,通常是跳动和钟摆的混合物;或震颤方向的混合物。常见的震颤方向是斜震颤和旋转震颤的混合物;或者振颤和旋转震颤的混合物可能与垂直肌和斜肌的旋转方向有关。

             关于眼震的方向,有许多水平震颤,统计数据占97.5%,垂直震颤和混合震颤的比例很小。

             眼震的震型和跳动型(jerky type)大多数。所谓的跳动类型,即由快相和慢相组成的震颤。一般认为,快相侧肌肉力量较弱,慢相侧肌肉力量较强,如头部位置合并补偿,面部一般转向快相侧,眼睛转向慢相侧,形成典型的侧视现象。跳动水平眼震,快相在左侧,慢相在右侧,所以左侧和右侧。先天性眼震侧视现象不同于电视侧视,前者通常行走或玩侧视表现,注意事物可以加重,后者,通常行走或玩没有头异常或侧视现象,只看电视或注意,如阅读、写作、侧视现象,也称为电视斜颈(TV torticollis)。

             钟摆眼震(pendular nystagmus)与跳动型相比,两者的比例明显较小3∶1~4∶1。但据统计,跳动型68.2%,而钟摆型为30.3%,可能是因为治疗过的钟摆眼震患者比较多。所谓钟摆眼震,顾名思义,震颤不快,表现慢。两个阶段的摆动速度基本相同,类似钟摆。

             混合眼震(mixed nystagmus),按统计比例约为1.5%。所谓混合眼震,就像上面说的,有的是跳动型和钟摆型的混合,有的是震颤方向的混合。由于混合眼震振动和振动方向规律性差,裸眼往往难以清晰检查,一般需要通过眼震电图(ENG)只有检查才能发现。此外,混合眼震的视力一般较低。

             眼震中间带(neutral zone),许多作者都提到了这个问题。所谓中间带,是指眼震最轻的位置,但没有具体的数量规定,不适合临床应用。例如,在先天性眼震病例中,每个观察位置的振动频率为每分钟200次,只有每分钟198次。根据上述规定,该位置应为中间带,但中间带没有太大的临床意义。因此,我们使用休息位置,即零带(zero zone)或“零点”(null point)认为规定更合适。所谓眼位休息或零带或零点,是指眼震基本停止的位置。据统计,只有眼位休息的人6.3%,均为跳动水平眼震。右侧休息眼位明显大于左侧,可能与右手优势有关(right handed)有关。

             2.弱视 先天性眼震性弱视几乎都是双眼性的(单眼或不对称性先天性眼震除外)。如果没有斜视或屈光不正等并发症,弱视的程度大多是相似的。据统计,弱视病例占86.7%,其中视力0.1或单眼视力不足0.1即重度弱视者,占20.2%(单眼视力不足0.1者占1.3%);视力0.2~0.5,即中度弱视者,占52.3%;视力0.6~0.8,即轻度弱视者,占14.2%。视力0.9或0.9以上者为13.3%。由此可见,先天性眼震对视力的影响是常见的。

             弱视在先天性眼震患者中很常见,多为双眼性,甚至更严重,但其双眼单视功能一般存在,除非斜视或严重视力障碍三维视觉损伤明显,一般具有三级双眼视功能。先天性眼震患者三维视觉锐度差与视力不良有关,与眼震参数有关(nystagmus parameter)没关系。研究这个问题,X2检验:远近:SA(立体视锐)远近距离F、A、I(眼震参数)无相关性(P>0.05)。

             先天性眼震患者,特别是典型的先天性眼震患者(typical CN)患者色觉正常,是先天性眼震和锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndrome,CDS)眼震相鉴别的重要点之一。

             童年时,他们的父母认为他们的视力是正常的,因为他们的游戏没有障碍,只有当他们因为阅读而需要更好的视力时。一旦你能合作检查你的视力,你会发现大多数孩子都有视力0.2~0.5范围。然而,它的视力可以随着年龄的增长而改善,有些甚至可以正常。典型的先天性眼震儿童或患者的视力很少低于0.1若视力达不到0.1当时,我们必须特别小心地消除病理原因。低眼震患者通常有良好的视力,特别是当他们表现出适应机制时,如头部摇晃或头部位置异常。典型的先天性眼震患者有良好的近视和远视差。这不是由近反射降低冲击强度引起的,而是由其他机制引起的。例如,由于黄斑中心凹陷,震颤波形的变化可以更好地用于眼球内转。先天性眼震或一般弱视表现为近视和远视差,这可能与视力发育有关,因为近视是最早发育的。一般来说,婴儿首先或首先看到母亲的乳头,然后逐渐看到母亲的脸。远视的发展相对较晚,随着年龄的增长而逐渐发展,不如近视稳定,因此远视的损害往往比近视明显。

             先天性眼震患者的视觉功能不仅降低了视力表的视力,而且降低了对图形和运动的敏感性。但色觉通常是正常的。

             3.代偿头位 先天性眼震的补偿头位主要表现为面部左右偏转。只有少数病例表现为下颌上升或内收,少数病例表现为头部左右倾斜。据统计,先天性眼震的补偿头位占66.2%,其中,大多数水平跳动眼震患者占代偿头位88.1%。几乎所有跳动眼震的补偿头位都表现为面部转向快相侧,只有个别或例外。由于跳动眼震,左侧快相较多,补偿头位多为面部左转;少数快相在右侧,面部转向右侧。有个别水平震颤或个别跳动水平震颤的患者,停止眼位或震颤最轻的位置不是侧面,而是下面或上面。对于此类患者,补偿头位为下颌上升或内收,类似于垂直眼震的跳动。在跳动垂直眼震或休息眼位在下方或上方的其他眼震病例中,补偿头位为下颌上升或内收。在旋转眼震中,可以表现为头部的左右倾斜,如左旋眼震(左旋快相)头部向左倾斜,右旋眼震(右旋快相)头部向右倾斜。在钟摆眼震中,有的还可以有补偿头位,一般表现为面部转向震颤较重的一侧,而两只眼转向震颤较轻的一侧。此外,还有一些病例,如头部摆动或摇晃。

             4.频繁的瞬时补偿 少数先天性眼震患者可以频繁眨眼。他们越关注目标,眨眼就越频繁。它们既快又频繁,这显然与精神紧张有关。一些患者在眼震手术后第一次换药,频繁眨眼完全消失,表明这种异常行为与眼震有关,可能是一种补偿机制。这种现象主要见于高频跳动性眼震患者,尤其是高频中振幅、强震、头部无明显补偿、视力差的患者。眨眼频率与眼震频率成正比。当精神紧张消失或不注视时,频繁的眨眼动作也消失了,但眼震仍然存在,这与眼睑眼震的识别有关。

             先天性眼震或非先天性眼震必须有明确的诊断标准。根据现有的诊断技术,一般有以下标准。

             1.发病早 即眼球震颤,或发病时间不明确。

             2.无晃视感(oscillopsia) 即视物无晃动感,即使眼震相当严重,视物也无晃动感,这是先天性眼震诊断的主要标准。

             3.眼球不自觉地摆动或跳动 比较有规律,不是漫不经心的眼球乱动,不同于视障性眼震。

             4.无障碍眼球旋转 无限运动,无眼部畸形或其他先天性异常。

             5.日常生活障碍一般不明显 双眼视力和矫正视力一般都是0.1以上。色觉正常。若斜视不合并,一般有三级双眼视功能。

先天性眼球震颤有哪些表现及如何诊断?

             6.中枢神经系统疾病和前庭功能障碍症状,如失衡和眩晕。

             7.闭上眼睛或在黑暗中睁开眼睛 眼震消失者是先天性眼震,但并非所有先天性眼震都是如此。

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