发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
锥细胞功能不全综合征:(conedeficiencysyndmme,CDS)本综合征为先天性视锥细胞功能发育不全,主要临床表现为:自幼眼震颤、严重畏光、全色盲、严重视力障碍(0.1或不足0.1)等等;其次,一些合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最有可能与先天性眼震混淆,稍有不慎就会导致误诊。由于锥细胞功能不全综合征的眼震颤也从童年开始,是眼震颤,其眼部检查一般没有其他明显的异常发现。但其明显的畏光和严重的色觉障碍是先天性眼震的主要识别点。先天性眼震患者无明显畏光,CDS由于视锥细胞功能发育不全,患者感觉不到强光,只能感觉到弱光CDS患者在阳光下或普通亮度(如室内白天)表现出明显的畏光,不能睁开眼睛或只能轻轻打开细缝,但在暗光下,如暗室或夜间,眼睛像往常一样睁开,明显不同于先天性眼震;先天性眼震患者的本正常,CDS由于视锥细胞功能障碍和发育不全,患者色觉障碍严重或全色盲,因此无法感觉到色光刺激(强光和色光,视杆细胞只能感受到弱光刺激而不感受色光的功能),这是另一个重要的识别点。仅这两点就足以识别。至于其他方面,比如眼底检查,因为CDS患者眼球震颤多为高频轻微震颤,畏光严重,难以检查满意度。大多数人只能通过眼镜看到视盘和血管,有些人可以看到黄斑区域是灰色的,没有中心凹反射,但没有识别意义;关于眼电生理学(ERG和VEP)虽然可以发现异常,但由于没有特异性,诊断价值没有识别。CN和CDS目的是治疗两者,对CN患者可考虑手术治疗,CDS目前还没有很好的治疗方法,不适合手术。有些人只能考虑戴变色眼镜,以减少光刺激,减少过度畏光,改善症状。
2.后天眼震:(acquirednystagmus,AN)所有较晚的眼球震颤都可以称为后天性眼球震颤,这是一个一般的诊断名称或综合诊断术语。事实上,它包括许多眼球震颤,特别是各种病理性眼球震颤,如中枢性眼球震颤、前庭性眼球震颤等。后天性眼球震颤的共同特征是:发病较晚;发病时间明确;有意识的症状和疼痛,如视力振动(视力振动)、眩晕等;神经检查或其他特殊检查(CT、MRI等等),眼球震颤只是其临床表现或症状之一。相反,先天性眼震,CN发病早,发病时间不明确;CN除视力不良外,患者无明显自觉症状,无晃视或眩晕;CN就目前的临床检查技术而言,特发性疾病找不到病因。CN和AN目的仍然是治疗两者。CN患者的检查和治疗基本上是眼科,对于AN患者应重点检查和发现原因,然后治疗原因和原因。这些基本上不是眼科,而是神经科或耳科。更清楚地说,CN是眼科病,AN基本上是神经科或耳科疾病。因此,对于CN和AN为了避免治疗错误,尤其是不可能的AN当作CN手术治疗。
3.视障性眼震:(visualnystagmus,VN)这种眼震主要见于先天性白内障、先天性角膜白斑、先天性玻璃体混浊、先天性眼底异常和严重的双眼视力障碍。这些眼病的共同特征是先天性严重视力障碍。由于结合性眼震出生时间长,容易与先天性眼震混淆。幸运的是,先天性白内障和角膜白斑患者容易发现先天性眼震,不难区分先天性特发性眼震,即先天性眼震。但是,如果先天性玻璃体混浊,先天性眼底异常患者没有瞳孔扩张裂纹灯和眼底检查,很难发现这些内眼和后眼异常VN误诊为CN,特别是不能合作检查的眼震患者,虽然有一定的困难,尤其是视力0.1以下和不能检查视力表的儿童应尽量检查眼睛和眼底。不合作的儿童可以使用水合氯醛或其他安眠药物来扩大瞳孔,以获得更令人满意的结果,因为眼睛震颤停止睡眠,很容易看到眼底。视障性眼震基本上是钟摆或混合或不规则的眼震,因此,在这些情况下,应注意识别,避免误诊。CN和VN其目的也是关于它们的治疗。VN治疗的关键是找出原发病,治疗原发病。眼球震颤是其并发症。这种眼震也很难消除。即使在先天性白内障手术成功后,眼震仍然存在。一般认为,如果先天性白内障能在早期(2岁前)进行手术,效果会更好。