1.贫血 大多病情缓慢,尤其是维生素B12缺少者。通常需要几个月。在某些接触氧化亚氮的人中,由于体内叶酸储存较少,ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠妇女也有发生。临床表现为中度~重度贫血。除一般贫血症状,如乏力、头晕、活动后气短、心悸外严重贫血者可有轻度黄疸。可同时有白细胞和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向。

       2.胃肠道症状 舌炎反复发作,舌面光滑,乳汁突出,味觉消失,食欲不振。偶见腹胀、腹泻、便秘。

       3.维生素B12缺乏,尤其是恶性贫血患者。主要由脊柱后部、侧索及周围神经损伤引起。表现为疲劳、手足对称麻木、下肢步态不稳定、行走困难。儿童和老年人经常出现精神异常、抑郁、嗜睡或精神障碍。叶酸缺乏主要表现为精神症状,其机制尚不清楚,部分巨幼细胞性贫血患者的神经系统症状可出现在贫血前。

       巨幼细胞贫血患者可同时或单独出现上述三组症状。同时,其严重程度也不一致。

       根据病史和临床表现,血象呈大细胞变化(MCV>100fl),中性粒细胞分叶过多(5)5%以上或6叶者应考虑巨幼细胞贫血的可能性,骨髓细胞可以通过典型的巨幼性变化来诊断。

       为了进一步澄清叶酸缺乏或维生素缺乏B12需要进一步做以下检查:

       1.如果叶酸缺乏,应确定血清和红细胞叶酸水平,血清叶酸水平<6.81nmol/L,红细胞叶酸<227nmol/L,可以肯定诊断。否则可以测定血清高半胱氨酸水平。<6.81nmol/L,红细胞叶酸<227nmol/L,就可肯定诊断。否则,可再进行血清高半胱氨酸水平测定。

       2.如果怀疑是维生素B12血清维生素缺乏应测定B12水平,如<74pmol/L,表示缺乏。进一步确定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以确认。明确维生素B12缺乏的原因可以在条件允许的情况下测量内部因素阻断抗体,并进行维生素B12吸收试验。<74pmol/L,表示缺乏。进一步测定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以证实。为明确维生素B12缺乏的原因,有条件时可测定内因子阻断抗体,并进行维生素B12吸收试验。

       3.在无条件进行上述实验时,可以实现诊断的目的。方法是给患者生理剂量的叶酸(0.2mg/d)或在肌肉中注射维生素B12(1µg/d)10天。如果叶酸或维生素。B12缺乏,用药后患者的临床症状、血象和骨髓象会有改善和恢复。生理计量的叶酸(或维生素B12)只有叶酸(或维生素)B12)缺乏维生素对维生素有效B12缺者无效。这种方法可以用来识别和诊断两者。

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