强直性肌营养不良症是由什么原因引起的?

    强直性肌营养不良1型是一种常染色体显性遗传病，多活动受累，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩展，这种扩展的三核苷酸重复构成诊断试验的基础。这种基因编码的蛋白质被称为肌肉强直蛋白激酶。基因外显率为100％。全球发病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴。它是成年人最常见的肌肉营养不良，没有明显的地理或种族差异。肌肉强直的发病机制不明确，被认为是一种广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜。至少在某些情况下，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率的降低有关。除了多组肌萎缩和肌肉强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动。强直肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关强直性病变近端肌强直性肌病通常是显性遗传性的，也有散发性病例，与萎缩性肌强直性蛋白激酶有关（DMPK）基因无关，基因定位3q21.3染色体。