强直性肌营养不良症容易与哪些疾病混淆?

                           核心提示： 根据中青年特征性肌无力、肌萎缩、肌强直症状，主要涉及四肢远端肌、头面肌、胸锁乳突肌；体检可见肌强直、扣球、典型肌强直放电肌电图DNA异常分析CTG重复扩增等。

    1、诊断
    根据中青年特征性肌无力、肌萎缩、肌强直症状，主要涉及四肢远端肌、头面部肌、胸锁乳突肌；体检可见肌强直、扣球、典型肌强直放电肌电图DNA异常分析CTG重复扩增等。
    2、鉴别诊断
    临床需要与其他类型的肌肉直接鉴别
    (1)先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen(1876)描述了自己和家人的四代病人，也被称为Thomsen疾病通常是常染色体显性遗传病7q35染色体突变与染色体突变有关。一般来说，自出生以来，就有全身性肌肉强直，不伴有肌肉无力和肌肉萎缩，但直到儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉强直的表现类似于强直性肌肉营养不良。寒冷和静止的肌肉僵硬可以加重，活动可以缓解。肌肉假肥大是一个非常突出的迹象。全身肌肉肥大似乎是运动员，有局部抑郁或肌球症；有时会出现精神症状，如兴奋、抑郁、孤僻、抑郁和强迫性概念。肌电图是典型的肌肉强直电位。晚发常染色体隐性遗传（Becker疾病)伴有远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。
    (2)先天性副肌强直:幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥不明显。