(一)病因
本病为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。
(二)发病机制
1.锥体外系生理解剖功能 锥体外部结构非常复杂。一般来说，除锥体系统外，所有与运动相关的中枢神经系统都可以属于锥体外部系统。锥体外部系统包括基底节、黑色、红色核、丘脑底部核、小脑齿状核和脑干网状结构，其中主要结构为基底节。基底节包括尾核和豆核。豆核分为外壳核和内苍白球，尾核和壳核称为纹状体。锥体外部系统是一种多神经元结构，其传导路径形成一个大循环圈。循环圈中的兴奋介质为乙酰胆碱，抑制介质为多巴胺，确保锥体系统启动的主动运动更加精细、准确、稳定。
2.病理及发病机制 锥体外部病变有两种症状：肌肉张力异常和不自主运动。肌肉张力异常可以是增强、减弱和行走增强和减弱；不自主运动包括震颤、舞蹈、手肌肉张力不全、肌肉阵挛、扭转痉挛和抽搐，锥体外部症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪兴奋时加重。
一般认为这种疾病是基底节病变，但仍缺乏解剖学证据。神经生化检查显示大脑神经递质分布异常。血浆中多巴胺可见显性遗传-β-羟化酶活性增加，电生理检查证明主动肌和拮抗肌长期异常收缩，晚期疾病可见REM睡眠减少，Ⅱ脑电图纺锤，脑电图纺锤的电压增加。最近发现有些病例黑纹身体对多巴的摄入量减少。
3.遗传方式 遗传性肌张力不全的遗传方法不同，各有临床特点。常染色体显性遗传性肌张力不全，伴有不同程度的显性率。过去认为只见于犹太人，现在认为可见于各民族。显性遗传缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q34)，基因组印记明显(genomic imprinting)和遗传早现(anticipation)现象。常染色体隐性遗传的肌张力不全见于各民族，起病年龄较晚，病情进展缓慢。X菲律宾见连锁隐性遗传。以下重点讨论显性遗传肌张力不全。
