小儿变形性肌张力障碍是怎么引起的

       一、病因

       本病为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。

       二、发病机制

       1、锥体外系生理解剖功能锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、丘脑底核、小脑齿状核和脑干网状结构等，其中主要的结构是基底节。基底节包括尾状核和豆状核两部分，豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球，尾状核和壳核合称纹状体。锥体外系是多神经元结构，其传导通路形成一个大的循环圈，在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱，抑制性介质为多巴胺，它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。

       2、病理及发病机制锥体外系病变所产生的症状有两类：肌张力异常和不自主运动。肌张力异常可为增强、减弱及游走性增强和减弱；不自主运动包括震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、肌阵挛、扭转痉挛和抽搐，锥体外系的症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪激动时加重。

       3.一般认为该病是基底节病变，但仍缺乏解剖学证明。神经生化检查显示大脑神经递质分布异常。血浆中多巴胺可见于显性遗传-β-羟化酶活性增加，电生理检查证明主动肌和拮抗肌长期异常收缩，晚期疾病可见REM睡眠减少，Ⅱ脑电图纺锤，脑电图纺锤的电压增加。最近发现有些病例黑纹身体对多巴的摄入量减少。

       4.遗传方法遗传性肌张力不全的遗传方法不同，各有临床特点。常染色体显性遗传性肌张力不全，伴有不同程度的显性。过去，人们认为它只见于犹太人，但现在认为它可见于所有民族。显性遗传缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q34)，有明显的基因组印记(genomicimprinting)和遗传早现(anticipation)现象。常染色体隐性遗传的肌张力不全见于各民族，起病年龄较晚，病情进展缓慢。X菲律宾见连锁隐性遗传。以下重点讨论显性遗传肌张力不全。